Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ASPH

aspartate beta-hydroxylase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 34 χαρακτηριστικά με το ASPH, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ectopia lentis	Πάντα
Partially dislocated lens	Πάντα
Spherophakia	Πάντα
Visual impairment	Πάντα
Anterior synechiae of the anterior chamber	Πολύ συχνά (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Shallow anterior chamber	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased clarity of vision	Συχνά (30–79%)
High eye pressure	Συχνά (30–79%)
Iris degeneration	Συχνά (30–79%)
Moderate myopia	Συχνά (30–79%)
Severe near sightedness	Συχνά (30–79%)
Trembling eye lens	Συχνά (30–79%)
Abnormally small eyeball	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bad bite	Πάντα
Beaked nose	Πάντα
Downward slanting of the opening between the eyelids	Πάντα
Prominent nasal bridge	Πάντα
Prominent nose	Πάντα
Receding chin	Πάντα
Zygomatic flattening	Πάντα
Long face	Πολύ συχνά (80–99%)
Facial asymmetry	Συχνά (30–79%)
Spontaneous conjunctival filtering bleb	Συχνά (30–79%)
Bifid uvula	Μερικές φορές (5–29%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)
Wide nose	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Long slender fingers	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad big toe	Συχνά (30–79%)
Dropped arches	Συχνά (30–79%)
Short finger	Συχνά (30–79%)
Outward turned elbows	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Funnel chest	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ASPH και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας