Požymiai

Su ASPH susiję požymiai

aspartate beta-hydroxylase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 34 požymių su ASPH, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ectopia lentis	Visada
Partially dislocated lens	Visada
Spherophakia	Visada
Visual impairment	Visada
Anterior synechiae of the anterior chamber	Labai dažnai (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Labai dažnai (80–99%)
Shallow anterior chamber	Labai dažnai (80–99%)
Decreased clarity of vision	Dažnai (30–79%)
High eye pressure	Dažnai (30–79%)
Iris degeneration	Dažnai (30–79%)
Moderate myopia	Dažnai (30–79%)
Severe near sightedness	Dažnai (30–79%)
Trembling eye lens	Dažnai (30–79%)
Abnormally small eyeball	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bad bite	Visada
Beaked nose	Visada
Downward slanting of the opening between the eyelids	Visada
Prominent nasal bridge	Visada
Prominent nose	Visada
Receding chin	Visada
Zygomatic flattening	Visada
Long face	Labai dažnai (80–99%)
Facial asymmetry	Dažnai (30–79%)
Spontaneous conjunctival filtering bleb	Dažnai (30–79%)
Bifid uvula	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Wide nose	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Long slender fingers	Labai dažnai (80–99%)
Broad big toe	Dažnai (30–79%)
Dropped arches	Dažnai (30–79%)
Short finger	Dažnai (30–79%)
Outward turned elbows	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ASPH susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test