Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ASPH

aspartate beta-hydroxylase

De Human Phenotype Ontology koppelt 34 kenmerken aan ASPH, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ectopia lentis	Altijd
Partially dislocated lens	Altijd
Spherophakia	Altijd
Visual impairment	Altijd
Anterior synechiae of the anterior chamber	Heel vaak (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Heel vaak (80–99%)
Shallow anterior chamber	Heel vaak (80–99%)
Decreased clarity of vision	Vaak (30–79%)
High eye pressure	Vaak (30–79%)
Iris degeneration	Vaak (30–79%)
Moderate myopia	Vaak (30–79%)
Severe near sightedness	Vaak (30–79%)
Trembling eye lens	Vaak (30–79%)
Abnormally small eyeball	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bad bite	Altijd
Beaked nose	Altijd
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altijd
Prominent nasal bridge	Altijd
Prominent nose	Altijd
Receding chin	Altijd
Zygomatic flattening	Altijd
Long face	Heel vaak (80–99%)
Facial asymmetry	Vaak (30–79%)
Spontaneous conjunctival filtering bleb	Vaak (30–79%)
Bifid uvula	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Wide nose	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Long slender fingers	Heel vaak (80–99%)
Broad big toe	Vaak (30–79%)
Dropped arches	Vaak (30–79%)
Short finger	Vaak (30–79%)
Outward turned elbows	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Funnel chest	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ASPH gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen