Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ASPH yhdistetyt ominaisuudet

aspartate beta-hydroxylase

Human Phenotype Ontology yhdistää ASPH-geeniin 34 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Ectopia lentisAina
Partially dislocated lensAina
SpherophakiaAina
Visual impairmentAina
Anterior synechiae of the anterior chamberHyvin usein (80–99%)
Clouding of the lens of the eyeHyvin usein (80–99%)
Shallow anterior chamberHyvin usein (80–99%)
Decreased clarity of visionUsein (30–79%)
High eye pressureUsein (30–79%)
Iris degenerationUsein (30–79%)
Moderate myopiaUsein (30–79%)
Severe near sightednessUsein (30–79%)
Trembling eye lensUsein (30–79%)
Abnormally small eyeballJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bad biteAina
Beaked noseAina
Downward slanting of the opening between the eyelidsAina
Prominent nasal bridgeAina
Prominent noseAina
Receding chinAina
Zygomatic flatteningAina
Long faceHyvin usein (80–99%)
Facial asymmetryUsein (30–79%)
Spontaneous conjunctival filtering blebUsein (30–79%)
Bifid uvulaJoskus (5–29%)
High palateJoskus (5–29%)
Wide noseJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Long slender fingersHyvin usein (80–99%)
Broad big toeUsein (30–79%)
Dropped archesUsein (30–79%)
Short fingerUsein (30–79%)
Outward turned elbowsJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Double-JointedUsein (30–79%)
Funnel chestJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ASPH-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test