Egenskaper

Egenskaper kopplade till ASPH

aspartate beta-hydroxylase

Human Phenotype Ontology kopplar 34 egenskaper till ASPH, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ectopia lentis	Alltid
Partially dislocated lens	Alltid
Spherophakia	Alltid
Visual impairment	Alltid
Anterior synechiae of the anterior chamber	Mycket ofta (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Mycket ofta (80–99 %)
Shallow anterior chamber	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Ofta (30–79 %)
High eye pressure	Ofta (30–79 %)
Iris degeneration	Ofta (30–79 %)
Moderate myopia	Ofta (30–79 %)
Severe near sightedness	Ofta (30–79 %)
Trembling eye lens	Ofta (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bad bite	Alltid
Beaked nose	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Prominent nasal bridge	Alltid
Prominent nose	Alltid
Receding chin	Alltid
Zygomatic flattening	Alltid
Long face	Mycket ofta (80–99 %)
Facial asymmetry	Ofta (30–79 %)
Spontaneous conjunctival filtering bleb	Ofta (30–79 %)
Bifid uvula	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Wide nose	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Long slender fingers	Mycket ofta (80–99 %)
Broad big toe	Ofta (30–79 %)
Dropped arches	Ofta (30–79 %)
Short finger	Ofta (30–79 %)
Outward turned elbows	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Double-Jointed	Ofta (30–79 %)
Funnel chest	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ASPH och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test