Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ASPH

aspartate beta-hydroxylase

Human Phenotype Ontology knytter 34 kjennetegn til ASPH, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ectopia lentis	Alltid
Partially dislocated lens	Alltid
Spherophakia	Alltid
Visual impairment	Alltid
Anterior synechiae of the anterior chamber	Svært ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Svært ofte (80–99 %)
Shallow anterior chamber	Svært ofte (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
High eye pressure	Ofte (30–79 %)
Iris degeneration	Ofte (30–79 %)
Moderate myopia	Ofte (30–79 %)
Severe near sightedness	Ofte (30–79 %)
Trembling eye lens	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bad bite	Alltid
Beaked nose	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Prominent nasal bridge	Alltid
Prominent nose	Alltid
Receding chin	Alltid
Zygomatic flattening	Alltid
Long face	Svært ofte (80–99 %)
Facial asymmetry	Ofte (30–79 %)
Spontaneous conjunctival filtering bleb	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Wide nose	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Long slender fingers	Svært ofte (80–99 %)
Broad big toe	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Short finger	Ofte (30–79 %)
Outward turned elbows	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ASPH og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test