Egenskaber

Egenskaber knyttet til ASPH

aspartate beta-hydroxylase

Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til ASPH, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ectopia lentis	Altid
Partially dislocated lens	Altid
Spherophakia	Altid
Visual impairment	Altid
Anterior synechiae of the anterior chamber	Meget ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Shallow anterior chamber	Meget ofte (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
High eye pressure	Ofte (30–79 %)
Iris degeneration	Ofte (30–79 %)
Moderate myopia	Ofte (30–79 %)
Severe near sightedness	Ofte (30–79 %)
Trembling eye lens	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bad bite	Altid
Beaked nose	Altid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Prominent nasal bridge	Altid
Prominent nose	Altid
Receding chin	Altid
Zygomatic flattening	Altid
Long face	Meget ofte (80–99 %)
Facial asymmetry	Ofte (30–79 %)
Spontaneous conjunctival filtering bleb	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Wide nose	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Long slender fingers	Meget ofte (80–99 %)
Broad big toe	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Short finger	Ofte (30–79 %)
Outward turned elbows	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ASPH og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test