Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AQP2

aquaporin 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.12
Koordinater
Kromosom 12: 49 950 737–49 958 878 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 8,1 kb
Protein
271 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000199280.4NM_000486.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nefrogen diabetes insipidus

    • Nyrene klarer ikke å konsentrere urin. Tilstanden skyldes oftest X-bundne varianter i AVPR2 og sjeldnere autosomale varianter i AQP2, og gir økt tørste, vannlating og dehydrering fra spedbarnsalderen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose bidrar til å forebygge farlig dehydrering og høyt natriumnivå hos spedbarn. Behandling med kost, tiazider eller antiinflammatoriske legemidler kan redusere urinmengden.

Slik er AQP2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 12, med en parentes der AQP2 står. AQP2 og 21 gener i nærheten på kromosom 12, fra 49 454 808 til 50 454 807.Kromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbSPATS2: 49 366 240–49 528 438, fremover-strengSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, fremover-strengKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, bakover-strengMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, fremover-strengPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, bakover-strengFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, bakover-strengFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, fremover-strengTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, bakover-strengNCKAP5LBCDIN3D: 49 836 043–49 843 133, bakover-strengBCDIN3DFAIM2: 49 866 896–49 904 217, bakover-strengFAIM2AQP2: 49 950 737–49 958 878, fremover-strengAQP2AQP5: 49 961 228–49 965 682, fremover-strengAQP5AQP6: 49 967 194–49 977 152, fremover-strengAQP6RACGAP1: 49 976 923–50 033 136, bakover-strengRACGAP1ASIC1: 50 057 351–50 083 621, fremover-strengASIC1SMARCD1: 50 085 196–50 101 870, fremover-strengSMARCD1GPD1: 50 103 982–50 129 648, fremover-strengGPD1COX14: 50 111 982–50 120 463, fremover-strengCOX14CERS5: 50 129 289–50 167 533, bakover-strengCERS5LIMA1: 50 175 788–50 283 550, bakover-strengLIMA1FAM186A: 50 326 230–50 396 622, bakover-strengFAM186ALARP4: 50 392 383–50 480 007, fremover-strengLARP4Diagram av AQP2: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 49 950 737–49 951 190, 454 baserEkson 2: 49 954 155–49 954 319, 165 baserEkson 3: 49 954 630–49 954 710, 81 baserEkson 4: 49 955 399–49 958 878, 3 480 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 8,1 kb, og 816 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AQP2

54

posisjoner i AQP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,1 kb av AQP2, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AQP2-genet: aquaporin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aqp2

Vancouver

Dante Labs. AQP2-genet: aquaporin 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aqp2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test