Características

Características associadas a AGK

acylglycerol kinase

A Human Phenotype Ontology associa 36 características a AGK, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Clouding of the lens of the eye at birth	Sempre
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Close sighted	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Frequente (30–79%)
Abnormal electroretinogram	Por vezes (5–29%)
Corneal dystrophy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle tissue disease	Muito frequente (80–99%)
Generalized muscle weakness	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Low muscle tone	Não registado
Mitochondrial myopathy	Não registado
Muscle weakness	Não registado
Tired easily	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex III	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged and thickened heart muscle	Muito frequente (80–99%)
Heart stops beating	Frequente (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Frequente (30–79%)
Sudden cardiac death	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased lactate in body	Sempre
3-Methylglutaconic aciduria	Não registado
Exercise-induced lactic acidemia	Não registado
Higher than normal levels of lactate in blood	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Mental deterioration	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Não registado
Fatigue	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low platelet count	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Early menopause	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AGK e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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