Merkmale

Mit AGK verknüpfte Merkmale

acylglycerol kinase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 36 Merkmale mit AGK, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Immer
Clouding of the lens of the eye at birth	Immer
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
Abnormal electroretinogram	Manchmal (5–29 %)
Corneal dystrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle tissue disease	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Osteopenia	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Mitochondrial myopathy	Nicht erfasst
Muscle weakness	Nicht erfasst
Tired easily	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer
Decreased activity of mitochondrial complex III	Immer
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Immer
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Heart stops beating	Häufig (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Häufig (30–79 %)
Sudden cardiac death	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased lactate in body	Immer
3-Methylglutaconic aciduria	Nicht erfasst
Exercise-induced lactic acidemia	Nicht erfasst
Higher than normal levels of lactate in blood	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mental deterioration	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Nicht erfasst
Fatigue	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low platelet count	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early menopause	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AGK verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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