Trăsături

Trăsături asociate cu AGK

acylglycerol kinase

Human Phenotype Ontology asociază 36 trăsături cu AGK, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Întotdeauna
Clouding of the lens of the eye at birth	Întotdeauna
Cross-eyed	Foarte des (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Foarte des (80–99%)
Close sighted	Des (30–79%)
Glaucoma	Des (30–79%)
Abnormal electroretinogram	Uneori (5–29%)
Corneal dystrophy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle tissue disease	Foarte des (80–99%)
Generalized muscle weakness	Des (30–79%)
Osteopenia	Des (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat
Mitochondrial myopathy	Neînregistrat
Muscle weakness	Neînregistrat
Tired easily	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex I	Întotdeauna
Decreased activity of mitochondrial complex III	Întotdeauna
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Întotdeauna
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged and thickened heart muscle	Foarte des (80–99%)
Heart stops beating	Des (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Des (30–79%)
Sudden cardiac death	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased lactate in body	Întotdeauna
3-Methylglutaconic aciduria	Neînregistrat
Exercise-induced lactic acidemia	Neînregistrat
Higher than normal levels of lactate in blood	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Mental deterioration	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to exercise	Neînregistrat
Fatigue	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low platelet count	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Early menopause	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu AGK și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu