Özellikler

AGK ile ilişkili özellikler

acylglycerol kinase

Human Phenotype Ontology, AGK ile ilişkili 36 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Her zaman
Clouding of the lens of the eye at birth	Her zaman
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Close sighted	Sık (%30–79)
Glaucoma	Sık (%30–79)
Abnormal electroretinogram	Bazen (%5–29)
Corneal dystrophy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle tissue disease	Çok sık (%80–99)
Generalized muscle weakness	Sık (%30–79)
Osteopenia	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Mitochondrial myopathy	Kaydedilmedi
Muscle weakness	Kaydedilmedi
Tired easily	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex I	Her zaman
Decreased activity of mitochondrial complex III	Her zaman
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Her zaman
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Her zaman

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscle	Çok sık (%80–99)
Heart stops beating	Sık (%30–79)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sık (%30–79)
Sudden cardiac death	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased lactate in body	Her zaman
3-Methylglutaconic aciduria	Kaydedilmedi
Exercise-induced lactic acidemia	Kaydedilmedi
Higher than normal levels of lactate in blood	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mental deterioration	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exercise	Kaydedilmedi
Fatigue	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low platelet count	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Early menopause	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AGK ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al