Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su AGK susiję požymiai

acylglycerol kinase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 36 požymių su AGK, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eyeVisada
Clouding of the lens of the eye at birthVisada
Cross-eyedLabai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsLabai dažnai (80–99%)
Close sightedDažnai (30–79%)
GlaucomaDažnai (30–79%)
Abnormal electroretinogramKartais (5–29%)
Corneal dystrophyKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle tissue diseaseLabai dažnai (80–99%)
Generalized muscle weaknessDažnai (30–79%)
OsteopeniaDažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota
Low muscle toneNeužfiksuota
Mitochondrial myopathyNeužfiksuota
Muscle weaknessNeužfiksuota
Tired easilyNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex IVisada
Decreased activity of mitochondrial complex IIIVisada
Decreased activity of mitochondrial complex IVVisada
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissueVisada

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscleLabai dažnai (80–99%)
Heart stops beatingDažnai (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsDažnai (30–79%)
Sudden cardiac deathDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased lactate in bodyVisada
3-Methylglutaconic aciduriaNeužfiksuota
Exercise-induced lactic acidemiaNeužfiksuota
Higher than normal levels of lactate in bloodNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Mental deteriorationDažnai (30–79%)
Motor delayDažnai (30–79%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exerciseNeužfiksuota
FatigueNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low platelet countDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Early menopauseDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory function lossDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su AGK susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test