Egenskaber

Egenskaber knyttet til AGK

acylglycerol kinase

Human Phenotype Ontology knytter 36 egenskaber til AGK, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Altid
Clouding of the lens of the eye at birth	Altid
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Abnormal electroretinogram	Nogle gange (5–29 %)
Corneal dystrophy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle tissue disease	Meget ofte (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Mitochondrial myopathy	Ikke registreret
Muscle weakness	Ikke registreret
Tired easily	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex I	Altid
Decreased activity of mitochondrial complex III	Altid
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Altid
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscle	Meget ofte (80–99 %)
Heart stops beating	Ofte (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ofte (30–79 %)
Sudden cardiac death	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased lactate in body	Altid
3-Methylglutaconic aciduria	Ikke registreret
Exercise-induced lactic acidemia	Ikke registreret
Higher than normal levels of lactate in blood	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Ikke registreret
Fatigue	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low platelet count	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early menopause	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AGK og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test