Tratti

Tratti collegati a AGK

acylglycerol kinase

La Human Phenotype Ontology collega 36 tratti a AGK, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Clouding of the lens of the eye at birth	Sempre
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Close sighted	Spesso (30–79%)
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Abnormal electroretinogram	A volte (5–29%)
Corneal dystrophy	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle tissue disease	Molto spesso (80–99%)
Generalized muscle weakness	Spesso (30–79%)
Osteopenia	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Mitochondrial myopathy	Non registrato
Muscle weakness	Non registrato
Tired easily	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex III	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged and thickened heart muscle	Molto spesso (80–99%)
Heart stops beating	Spesso (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Spesso (30–79%)
Sudden cardiac death	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased lactate in body	Sempre
3-Methylglutaconic aciduria	Non registrato
Exercise-induced lactic acidemia	Non registrato
Higher than normal levels of lactate in blood	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Mental deterioration	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Non registrato
Fatigue	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low platelet count	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early menopause	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AGK e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test