Egenskaper

Egenskaper kopplade till AGK

acylglycerol kinase

Human Phenotype Ontology kopplar 36 egenskaper till AGK, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Clouding of the lens of the eye	Alltid
Clouding of the lens of the eye at birth	Alltid
Cross-eyed	Mycket ofta (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mycket ofta (80–99 %)
Close sighted	Ofta (30–79 %)
Glaucoma	Ofta (30–79 %)
Abnormal electroretinogram	Ibland (5–29 %)
Corneal dystrophy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Muscle tissue disease	Mycket ofta (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Osteopenia	Ofta (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat
Low muscle tone	Inte registrerat
Mitochondrial myopathy	Inte registrerat
Muscle weakness	Inte registrerat
Tired easily	Inte registrerat

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased activity of mitochondrial complex I	Alltid
Decreased activity of mitochondrial complex III	Alltid
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Alltid
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged and thickened heart muscle	Mycket ofta (80–99 %)
Heart stops beating	Ofta (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ofta (30–79 %)
Sudden cardiac death	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased lactate in body	Alltid
3-Methylglutaconic aciduria	Inte registrerat
Exercise-induced lactic acidemia	Inte registrerat
Higher than normal levels of lactate in blood	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Mental deterioration	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased ability to exercise	Inte registrerat
Fatigue	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low platelet count	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Early menopause	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Respiratory function loss	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till AGK och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test