Ominaisuudet

Geeniin AGK yhdistetyt ominaisuudet

acylglycerol kinase

Human Phenotype Ontology yhdistää AGK-geeniin 36 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye	Aina
Clouding of the lens of the eye at birth	Aina
Cross-eyed	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Close sighted	Usein (30–79%)
Glaucoma	Usein (30–79%)
Abnormal electroretinogram	Joskus (5–29%)
Corneal dystrophy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle tissue disease	Hyvin usein (80–99%)
Generalized muscle weakness	Usein (30–79%)
Osteopenia	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu
Mitochondrial myopathy	Ei kirjattu
Muscle weakness	Ei kirjattu
Tired easily	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex I	Aina
Decreased activity of mitochondrial complex III	Aina
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Aina
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Aina

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged and thickened heart muscle	Hyvin usein (80–99%)
Heart stops beating	Usein (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Usein (30–79%)
Sudden cardiac death	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased lactate in body	Aina
3-Methylglutaconic aciduria	Ei kirjattu
Exercise-induced lactic acidemia	Ei kirjattu
Higher than normal levels of lactate in blood	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Mental deterioration	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Ei kirjattu
Fatigue	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low platelet count	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Early menopause	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AGK-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test