Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til AGK

acylglycerol kinase

Human Phenotype Ontology knytter 36 kjennetegn til AGK, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye	Alltid
Clouding of the lens of the eye at birth	Alltid
Cross-eyed	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Svært ofte (80–99 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Abnormal electroretinogram	Noen ganger (5–29 %)
Corneal dystrophy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle tissue disease	Svært ofte (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert
Mitochondrial myopathy	Ikke registrert
Muscle weakness	Ikke registrert
Tired easily	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial complex I	Alltid
Decreased activity of mitochondrial complex III	Alltid
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Alltid
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged and thickened heart muscle	Svært ofte (80–99 %)
Heart stops beating	Ofte (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ofte (30–79 %)
Sudden cardiac death	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased lactate in body	Alltid
3-Methylglutaconic aciduria	Ikke registrert
Exercise-induced lactic acidemia	Ikke registrert
Higher than normal levels of lactate in blood	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to exercise	Ikke registrert
Fatigue	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low platelet count	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Early menopause	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til AGK og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test