Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan AGK
acylglycerol kinase
De Human Phenotype Ontology koppelt 36 kenmerken aan AGK, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Altijd |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Altijd |
| Cross-eyed | Heel vaak (80–99%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Heel vaak (80–99%) |
| Close sighted | Vaak (30–79%) |
| Glaucoma | Vaak (30–79%) |
| Abnormal electroretinogram | Soms (5–29%) |
| Corneal dystrophy | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Muscle tissue disease | Heel vaak (80–99%) |
| Generalized muscle weakness | Vaak (30–79%) |
| Osteopenia | Vaak (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
| Low muscle tone | Niet vastgelegd |
| Mitochondrial myopathy | Niet vastgelegd |
| Muscle weakness | Niet vastgelegd |
| Tired easily | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Altijd |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Altijd |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Altijd |
| Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue | Altijd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Heel vaak (80–99%) |
| Heart stops beating | Vaak (30–79%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Vaak (30–79%) |
| Sudden cardiac death | Vaak (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased lactate in body | Altijd |
| 3-Methylglutaconic aciduria | Niet vastgelegd |
| Exercise-induced lactic acidemia | Niet vastgelegd |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Mental deterioration | Vaak (30–79%) |
| Motor delay | Vaak (30–79%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Niet vastgelegd |
| Fatigue | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low platelet count | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Early menopause | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Respiratory function loss | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Growth delay | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan AGK gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken