Rasgos

Rasgos asociados a AGK

acylglycerol kinase

El Human Phenotype Ontology asocia 36 rasgos a AGK, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	Siempre
Clouding of the lens of the eye at birth	Siempre
Cross-eyed	Muy frecuente (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muy frecuente (80–99 %)
Close sighted	Frecuente (30–79 %)
Glaucoma	Frecuente (30–79 %)
Abnormal electroretinogram	A veces (5–29 %)
Corneal dystrophy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle tissue disease	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Osteopenia	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	No registrado
Low muscle tone	No registrado
Mitochondrial myopathy	No registrado
Muscle weakness	No registrado
Tired easily	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex I	Siempre
Decreased activity of mitochondrial complex III	Siempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Siempre
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged and thickened heart muscle	Muy frecuente (80–99 %)
Heart stops beating	Frecuente (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Frecuente (30–79 %)
Sudden cardiac death	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased lactate in body	Siempre
3-Methylglutaconic aciduria	No registrado
Exercise-induced lactic acidemia	No registrado
Higher than normal levels of lactate in blood	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Mental deterioration	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	No registrado
Fatigue	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low platelet count	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Early menopause	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory function loss	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AGK y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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