Cechy

Cechy powiązane z AGK

acylglycerol kinase

Human Phenotype Ontology łączy z AGK 36 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Zawsze
Clouding of the lens of the eye at birth	Zawsze
Cross-eyed	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bardzo często (80–99%)
Close sighted	Często (30–79%)
Glaucoma	Często (30–79%)
Abnormal electroretinogram	Czasami (5–29%)
Corneal dystrophy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle tissue disease	Bardzo często (80–99%)
Generalized muscle weakness	Często (30–79%)
Osteopenia	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Mitochondrial myopathy	Nie odnotowano
Muscle weakness	Nie odnotowano
Tired easily	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Zawsze
Decreased activity of mitochondrial complex III	Zawsze
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Zawsze
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged and thickened heart muscle	Bardzo często (80–99%)
Heart stops beating	Często (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Często (30–79%)
Sudden cardiac death	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased lactate in body	Zawsze
3-Methylglutaconic aciduria	Nie odnotowano
Exercise-induced lactic acidemia	Nie odnotowano
Higher than normal levels of lactate in blood	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Mental deterioration	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Nie odnotowano
Fatigue	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low platelet count	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Early menopause	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z AGK i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test