Tunnused

Geeniga AGK seotud tunnused

acylglycerol kinase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga AGK 36 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eye	Alati
Clouding of the lens of the eye at birth	Alati
Cross-eyed	Väga sageli (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Väga sageli (80–99%)
Close sighted	Sageli (30–79%)
Glaucoma	Sageli (30–79%)
Abnormal electroretinogram	Mõnikord (5–29%)
Corneal dystrophy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscle tissue disease	Väga sageli (80–99%)
Generalized muscle weakness	Sageli (30–79%)
Osteopenia	Sageli (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud
Low muscle tone	Pole registreeritud
Mitochondrial myopathy	Pole registreeritud
Muscle weakness	Pole registreeritud
Tired easily	Pole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial complex I	Alati
Decreased activity of mitochondrial complex III	Alati
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Alati
Depletion of mitochondrial DNA in muscle tissue	Alati

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged and thickened heart muscle	Väga sageli (80–99%)
Heart stops beating	Sageli (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sageli (30–79%)
Sudden cardiac death	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased lactate in body	Alati
3-Methylglutaconic aciduria	Pole registreeritud
Exercise-induced lactic acidemia	Pole registreeritud
Higher than normal levels of lactate in blood	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Mental deterioration	Sageli (30–79%)
Motor delay	Sageli (30–79%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to exercise	Pole registreeritud
Fatigue	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low platelet count	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Early menopause	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Respiratory function loss	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga AGK seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test