Características

Características associadas a ACO2

aconitase 2

A Human Phenotype Ontology associa 28 características a ACO2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Abnormal cerebral white matter morphology	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Por vezes (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Optic disc pallor	Sempre
Paracentral scotoma	Sempre
Red green color blindness	Sempre
Visual impairment	Sempre
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ACO2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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