Trăsături

Trăsături asociate cu ACO2

aconitase 2

Human Phenotype Ontology asociază 28 trăsături cu ACO2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Abnormal cerebral white matter morphology	Des (30–79%)
Absent reflexes	Des (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)
Decreased reflex response	Uneori (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Întotdeauna
Decreased clarity of vision	Întotdeauna
Optic atrophy	Întotdeauna
Optic disc pallor	Întotdeauna
Paracentral scotoma	Întotdeauna
Red green color blindness	Întotdeauna
Visual impairment	Întotdeauna
Cross-eyed	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased body weight	Foarte des (80–99%)
Faltering weight	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ACO2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu