Ominaisuudet

Geeniin ACO2 yhdistetyt ominaisuudet

aconitase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää ACO2-geeniin 28 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Abnormal cerebral white matter morphology	Usein (30–79%)
Absent reflexes	Usein (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Joskus (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Aina
Decreased clarity of vision	Aina
Optic atrophy	Aina
Optic disc pallor	Aina
Paracentral scotoma	Aina
Red green color blindness	Aina
Visual impairment	Aina
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased body weight	Hyvin usein (80–99%)
Faltering weight	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ACO2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test