Cechy

Cechy powiązane z ACO2

aconitase 2

Human Phenotype Ontology łączy z ACO2 28 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Abnormal cerebral white matter morphology	Często (30–79%)
Absent reflexes	Często (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Czasami (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Zawsze
Decreased clarity of vision	Zawsze
Optic atrophy	Zawsze
Optic disc pallor	Zawsze
Paracentral scotoma	Zawsze
Red green color blindness	Zawsze
Visual impairment	Zawsze
Cross-eyed	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body weight	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ACO2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test