Egenskaber

Egenskaber knyttet til ACO2

aconitase 2

Human Phenotype Ontology knytter 28 egenskaber til ACO2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Nogle gange (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Altid
Decreased clarity of vision	Altid
Optic atrophy	Altid
Optic disc pallor	Altid
Paracentral scotoma	Altid
Red green color blindness	Altid
Visual impairment	Altid
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body weight	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ACO2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test