Traits

Traits linked to ACO2

aconitase 2

The Human Phenotype Ontology links 28 traits to ACO2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Visada
Severe global developmental delay	Visada
Abnormal cerebral white matter morphology	Dažnai (30–79%)
Absent reflexes	Dažnai (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Dažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Decreased reflex response	Kartais (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Visada
Decreased clarity of vision	Visada
Optic atrophy	Visada
Optic disc pallor	Visada
Paracentral scotoma	Visada
Red green color blindness	Visada
Visual impairment	Visada
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Neužfiksuota

Growth abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased body weight	Labai dažnai (80–99%)
Faltering weight	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ACO2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test