Jellemzők

A(z) ACO2 génhez kapcsolódó jellemzők

aconitase 2

A Human Phenotype Ontology 28 jellemzőt kapcsol a(z) ACO2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ataxia	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Mindig
Severe global developmental delay	Mindig
Abnormal cerebral white matter morphology	Gyakran (30–79%)
Absent reflexes	Gyakran (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Gyakran (30–79%)
Grand mal seizures	Gyakran (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Gyakran (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Decreased reflex response	Néha (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Mindig
Decreased clarity of vision	Mindig
Optic atrophy	Mindig
Optic disc pallor	Mindig
Paracentral scotoma	Mindig
Red green color blindness	Mindig
Visual impairment	Mindig
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Gyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased body weight	Nagyon gyakran (80–99%)
Faltering weight	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ACO2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet