Merkmale

Mit ACO2 verknüpfte Merkmale

aconitase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit ACO2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Abnormal cerebral white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Immer
Decreased clarity of vision	Immer
Optic atrophy	Immer
Optic disc pallor	Immer
Paracentral scotoma	Immer
Red green color blindness	Immer
Visual impairment	Immer
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ACO2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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