Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ACO2

aconitase 2

Human Phenotype Ontology knytter 28 kjennetegn til ACO2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Noen ganger (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Alltid
Decreased clarity of vision	Alltid
Optic atrophy	Alltid
Optic disc pallor	Alltid
Paracentral scotoma	Alltid
Red green color blindness	Alltid
Visual impairment	Alltid
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased body weight	Svært ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ACO2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test