Caractéristiques

Caractéristiques liées à ACO2

aconitase 2

La Human Phenotype Ontology associe 28 caractéristiques à ACO2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Abnormal cerebral white matter morphology	Souvent (30–79 %)
Absent reflexes	Souvent (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Parfois (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Toujours
Decreased clarity of vision	Toujours
Optic atrophy	Toujours
Optic disc pallor	Toujours
Paracentral scotoma	Toujours
Red green color blindness	Toujours
Visual impairment	Toujours
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased body weight	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ACO2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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