Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ACO2

aconitase 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 28 χαρακτηριστικά με το ACO2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ataxia	Πάντα
Intellectual disability, severe	Πάντα
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Πάντα
Severe global developmental delay	Πάντα
Abnormal cerebral white matter morphology	Συχνά (30–79%)
Absent reflexes	Συχνά (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Συχνά (30–79%)
Grand mal seizures	Συχνά (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Συχνά (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Decreased reflex response	Μερικές φορές (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Πάντα
Decreased clarity of vision	Πάντα
Optic atrophy	Πάντα
Optic disc pallor	Πάντα
Paracentral scotoma	Πάντα
Red green color blindness	Πάντα
Visual impairment	Πάντα
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased body weight	Πολύ συχνά (80–99%)
Faltering weight	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ACO2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας