Rysy

Rysy spojené s ACO2

aconitase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s ACO2 28 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Abnormal cerebral white matter morphology	Často (30–79 %)
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Někdy (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Vždy
Decreased clarity of vision	Vždy
Optic atrophy	Vždy
Optic disc pallor	Vždy
Paracentral scotoma	Vždy
Red green color blindness	Vždy
Visual impairment	Vždy
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ACO2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test