Egenskaper

Egenskaper kopplade till ACO2

aconitase 2

Human Phenotype Ontology kopplar 28 egenskaper till ACO2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ataxia	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofta (30–79 %)
Absent reflexes	Ofta (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofta (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofta (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofta (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofta (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Decreased reflex response	Ibland (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Alltid
Decreased clarity of vision	Alltid
Optic atrophy	Alltid
Optic disc pallor	Alltid
Paracentral scotoma	Alltid
Red green color blindness	Alltid
Visual impairment	Alltid
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased body weight	Mycket ofta (80–99 %)
Faltering weight	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ACO2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test