Özellikler

ACO2 ile ilişkili özellikler

aconitase 2

Human Phenotype Ontology, ACO2 ile ilişkili 28 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Her zaman
Severe global developmental delay	Her zaman
Abnormal cerebral white matter morphology	Sık (%30–79)
Absent reflexes	Sık (%30–79)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Seizure affecting one half of brain	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Bazen (%5–29)
Demyelinating peripheral neuropathy	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Her zaman
Decreased clarity of vision	Her zaman
Optic atrophy	Her zaman
Optic disc pallor	Her zaman
Paracentral scotoma	Her zaman
Red green color blindness	Her zaman
Visual impairment	Her zaman
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Progressively abnormally small cranium	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased body weight	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ACO2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al