Tratti

Tratti collegati a ACO2

aconitase 2

La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a ACO2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Abnormal cerebral white matter morphology	Spesso (30–79%)
Absent reflexes	Spesso (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	A volte (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Optic disc pallor	Sempre
Paracentral scotoma	Sempre
Red green color blindness	Sempre
Visual impairment	Sempre
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ACO2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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