Tunnused

Geeniga ACO2 seotud tunnused

aconitase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ACO2 28 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ataxia	Alati
Intellectual disability, severe	Alati
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Alati
Severe global developmental delay	Alati
Abnormal cerebral white matter morphology	Sageli (30–79%)
Absent reflexes	Sageli (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sageli (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Sageli (30–79%)
Grand mal seizures	Sageli (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Sageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sageli (30–79%)
Decreased reflex response	Mõnikord (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Alati
Decreased clarity of vision	Alati
Optic atrophy	Alati
Optic disc pallor	Alati
Paracentral scotoma	Alati
Red green color blindness	Alati
Visual impairment	Alati
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased body weight	Väga sageli (80–99%)
Faltering weight	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ACO2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test