Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ACO2

aconitase 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 28 kenmerken aan ACO2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ataxia	Altijd
Intellectual disability, severe	Altijd
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Altijd
Severe global developmental delay	Altijd
Abnormal cerebral white matter morphology	Vaak (30–79%)
Absent reflexes	Vaak (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Vaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Soms (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Altijd
Decreased clarity of vision	Altijd
Optic atrophy	Altijd
Optic disc pallor	Altijd
Paracentral scotoma	Altijd
Red green color blindness	Altijd
Visual impairment	Altijd
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased body weight	Heel vaak (80–99%)
Faltering weight	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ACO2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen