Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KHDC3L

KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q13
Współrzędne
Chromosom 6: 73 362 658–73 364 171 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 1,5 kb
Białko
217 aminokwasów
Znany również jako
ECAT1
Poprzednie symbole
C6orf221
Transkrypt MANE Select
ENST00000370367.4NM_001017361.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu KHDC3L. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu KHDC3L

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie KHDC3L. KHDC3L i 12 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 72 863 415 do 73 863 414.Chromosom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2773 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbKCNQ5: 72 621 623–73 198 853, nić dodatniejKCNQ5: 73 209 746–73 263 196, nić ujemnejKHDC1L: 73 223 544–73 225 770, nić ujemnejKHDC1LKHDC1: 73 241 310–73 310 455, nić ujemnejKHDC1DPPA5: 73 353 063–73 354 294, nić ujemnejDPPA5KHDC3L: 73 362 658–73 364 171, nić dodatniejKHDC3LOOEP: 73 368 549–73 395 133, nić ujemnejOOEPDDX43: 73 394 774–73 417 578, nić dodatniejDDX43CGAS: 73 413 515–73 461 726, nić ujemnejCGASMTO1: 73 461 578–73 509 236, nić dodatniejMTO1EEF1A1: 73 489 308–73 525 587, nić ujemnejEEF1A1SLC17A5: 73 593 364–73 654 106, nić ujemnejSLC17A5CD109: 73 695 779–73 828 316, nić dodatniejCD109Schemat KHDC3L: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 73 362 658–73 362 898, 241 zasadEkson 2: 73 363 095–73 363 274, 180 zasadEkson 3: 73 363 556–73 364 171, 616 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1 kb z 1,5 kb genu; 654 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KHDC3L

3

pozycje w KHDC3L, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1,5 kb genu KHDC3L, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KHDC3L: KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/khdc3l

Vancouver

Dante Labs. Gen KHDC3L: KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/khdc3l

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test