Gen
ATP11C
ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group)
- HGNC 13554↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000101974↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 286410↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xq27.1
- Współrzędne
- Chromosom X: 139 726 348–139 933 053 (GRCh38)
- Eksony
- 30 eksonów na odcinku 206,7 kb
- Białko
- 1129 aminokwasów
- Znany również jako
- ATPIG, ATPIQ
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000682941.1NM_001353812.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/atp11c.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj ATP11C oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ATP11C. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ATP11C
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 7 kb z 206,7 kb genu; 3390 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie ATP11C
2
pozycje w genie ATP11C, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 206,7 kb genu ATP11C, łącznie z intronami, a nie tylko 7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ATP11C
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ATP11C. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ATP11C: ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group). Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp11c
Dante Labs. Gen ATP11C: ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group) [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp11c
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni