Cechy

Cechy powiązane z ARG1

arginase 1

Human Phenotype Ontology łączy z ARG1 28 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Abnormal speech pattern	Bardzo często (80–99%)
Behavioral abnormality	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, severe	Bardzo często (80–99%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Często (30–79%)
Intellectual disability	Nie odnotowano
Irritability	Nie odnotowano
More active than typical	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Zawsze
Episodic vomiting	Zawsze
Micronodular cirrhosis	Zawsze
Portal fibrosis	Zawsze
Slowed or blocked flow of bile from liver	Zawsze
Anorexia	Nie odnotowano
Vomiting	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Frequent falls	Zawsze
Spastic walk	Zawsze
Progressive spastic quadriplegia	Często (30–79%)
Spastic paraparesis	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High blood ammonia levels	Zawsze
High blood arginine levels	Zawsze
Diaminoaciduria	Bardzo często (80–99%)
High urine orotic acid levels	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Reduced erythrocyte arginase activity	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay as children	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ARG1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test