Cechy

Cechy powiązane z ALAS2

5'-aminolevulinate synthase 2

Human Phenotype Ontology łączy z ALAS2 20 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Anemia of inadequate production	Zawsze
Hypochromic microcytic anemia	Zawsze
Sideroblastic anemia	Zawsze
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bardzo często (80–99%)
Iron deficiency anemia	Czasami (5–29%)
Macrocytic anemia	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Anemic pallor	Zawsze
Paleness	Bardzo często (80–99%)
Patchy darkened skin	Czasami (5–29%)
Photosensitive skin	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of iron homeostasis	Bardzo często (80–99%)
Glucose intolerance	Czasami (5–29%)
High liver enzymes	Czasami (5–29%)
Increased erythrocyte protoporphyrin concentration	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Lack of energy and strength	Zawsze
Fatigue	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Gallstones	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulty	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ALAS2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test