Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MAD1L1

mitotic arrest deficient 1 like 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p22.3
Koordinater
Kromosom 7: 1 815 795–2 232 945 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 417,2 kb
Protein
718 aminosyrer
Også kjent som
HsMAD1, TXBP181, MAD1, PIG9, TP53I9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000265854.12NM_001013836.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser MAD1L1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er MAD1L1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der MAD1L1 står. MAD1L1 og 17 gener i nærheten på kromosom 7, fra 1 398 644 til 2 650 096.Kromosom 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbMICALL2: 1 428 465–1 459 539, bakover-strengMICALL2INTS1: 1 469 895–1 504 418, bakover-strengINTS1MAFK: 1 530 687–1 543 049, fremover-strengMAFKTMEM184A: 1 542 235–1 560 821, bakover-strengTMEM184APSMG3: 1 567 332–1 571 078, bakover-strengPSMG3ELFN1: 1 665 745–1 747 946, fremover-strengELFN1MAD1L1: 1 815 795–2 232 945, bakover-strengMAD1L1: 1 815 804–2 242 215, bakover-strengMRM2: 2 234 195–2 242 229, bakover-strengMRM2NUDT1: 2 242 203–2 251 824, fremover-strengNUDT1SNX8: 2 251 770–2 354 318, bakover-strengSNX8EIF3B: 2 354 080–2 380 747, fremover-strengEIF3BCHST12: 2 403 442–2 448 484, fremover-strengCHST12GRIFIN: 2 474 728–2 476 894, bakover-strengGRIFINLFNG: 2 512 529–2 529 177, fremover-strengLFNGBRAT1: 2 537 784–2 555 782, bakover-strengBRAT1IQCE: 2 558 903–2 614 733, fremover-strengIQCETTYH3: 2 631 898–2 664 816, fremover-strengTTYH3Diagram av MAD1L1: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 815 795–1 816 228, 434 baserEkson 18: 1 898 200–1 898 390, 191 baserEkson 17: 1 936 687–1 936 897, 211 baserEkson 16: 1 957 629–1 957 719, 91 baserEkson 15: 1 980 453–1 980 541, 89 baserEkson 14: 2 002 065–2 002 121, 57 baserEkson 13: 2 014 502–2 014 642, 141 baserEkson 12: 2 069 194–2 069 338, 145 baserEkson 11: 2 149 152–2 149 238, 87 baserEkson 10: 2 213 212–2 213 273, 62 baserEkson 9: 2 215 885–2 215 999, 115 baserEkson 8: 2 216 157–2 216 287, 131 baserEkson 7: 2 217 962–2 218 043, 82 baserEkson 6: 2 219 332–2 219 456, 125 baserEkson 5: 2 222 575–2 222 754, 180 baserEkson 4: 2 225 410–2 225 550, 141 baserEkson 3: 2 229 984–2 230 143, 160 baserEkson 2: 2 230 549–2 230 727, 179 baserEkson 1: 2 232 872–2 232 945, 74 baser191510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 417,2 kb, og 2 157 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MAD1L1

2

posisjoner i MAD1L1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 417,2 kb av MAD1L1, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MAD1L1-genet: mitotic arrest deficient 1 like 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mad1l1

Vancouver

Dante Labs. MAD1L1-genet: mitotic arrest deficient 1 like 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mad1l1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test