Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RASGRP1

RAS guanyl releasing protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q14
Koordinater
Kromosom 15: 38 488 103–38 564 814 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 76,7 kb
Protein
797 aminosyrer
Også kjent som
CalDAG-GEFII, RASGRP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000310803.10NM_005739.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er RASGRP1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 15, med en parentes der RASGRP1 står. RASGRP1 og 2 gener i nærheten på kromosom 15, fra 38 026 459 til 39 026 458.Kromosom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSPRED1: 38 252 076–38 358 502, fremover-strengSPRED1TSLIG3B: 38 454 107–38 487 710, fremover-strengTSLIG3BRASGRP1: 38 488 103–38 564 814, bakover-strengRASGRP1Diagram av RASGRP1: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 38 488 103–38 490 688, 2 586 baserEkson 16: 38 494 382–38 494 767, 386 baserEkson 15: 38 498 794–38 498 946, 153 baserEkson 14: 38 500 103–38 500 139, 37 baserEkson 13: 38 501 143–38 501 287, 145 baserEkson 12: 38 502 312–38 502 421, 110 baserEkson 11: 38 503 272–38 503 376, 105 baserEkson 10: 38 505 840–38 505 920, 81 baserEkson 9: 38 507 726–38 508 001, 276 baserEkson 8: 38 511 604–38 511 720, 117 baserEkson 7: 38 512 783–38 512 956, 174 baserEkson 6: 38 516 197–38 516 350, 154 baserEkson 5: 38 518 292–38 518 423, 132 baserEkson 4: 38 519 309–38 519 371, 63 baserEkson 3: 38 526 299–38 526 404, 106 baserEkson 2: 38 559 821–38 560 005, 185 baserEkson 1: 38 564 594–38 564 814, 221 baser1716141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5 kb av genets 76,7 kb, og 2 394 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test RASGRP1

    7

    posisjoner i RASGRP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 76,7 kb av RASGRP1, inkludert introner, og ikke bare de 5 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). RASGRP1-genet: RAS guanyl releasing protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rasgrp1

    Vancouver

    Dante Labs. RASGRP1-genet: RAS guanyl releasing protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rasgrp1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test