Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TNFRSF9

TNF receptor superfamily member 9

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.23
Koordinater
Kromosom 1: 7 915 871–7 940 839 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 25 kb
Protein
255 aminosyrer
Også kjent som
CD137, 4-1BB
Tidligere symboler
ILA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000377507.8NM_001561.6
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Handlingsnytte

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er TNFRSF9 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 1, med en parentes der TNFRSF9 står. TNFRSF9 og 8 gener i nærheten på kromosom 1, fra 7 428 355 til 8 428 354.Kromosom 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q447,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCAMTA1: 6 785 432–7 769 706, fremover-strengCAMTA1VAMP3: 7 771 264–7 781 447, fremover-strengVAMP3PER3: 7 784 183–7 845 181, fremover-strengPER3UTS2: 7 843 008–7 853 512, bakover-strengUTS2TNFRSF9: 7 915 871–7 940 839, bakover-strengTNFRSF9PARK7: 7 952 654–7 985 991, fremover-strengPARK7ERRFI1: 8 003 196–8 026 318, bakover-strengERRFI1SLC45A1: 8 318 081–8 344 296, fremover-strengSLC45A1RERE: 8 352 397–8 848 921, bakover-strengREREDiagram av TNFRSF9: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 8: 7 915 871–7 920 923, 5 053 baserEkson 7: 7 933 162–7 933 296, 135 baserEkson 6: 7 935 013–7 935 143, 131 baserEkson 5: 7 937 690–7 937 756, 67 baserEkson 4: 7 938 193–7 938 330, 138 baserEkson 3: 7 938 721–7 938 828, 108 baserEkson 2: 7 939 895–7 940 078, 184 baserEkson 1: 7 940 784–7 940 839, 56 baser876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,9 kb av genets 25 kb, og 768 av disse basene koder for proteinet.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til TNFRSF9

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TNFRSF9 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TNFRSF9-genet: TNF receptor superfamily member 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tnfrsf9

    Vancouver

    Dante Labs. TNFRSF9-genet: TNF receptor superfamily member 9 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tnfrsf9

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test