Variant
GP9 F71C
NM_000174.5(GP9):c.212T>G (p.Phe71Cys)
- p.Phe71Cys
- p.F71C
- rs121918037
- ClinVar-klassifisering
- Sannsynligvis patogen
- Gjennomgangsstatus
- 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel
- Sist vurdert
- 20. januar 2026
- Ekspertpanel
- ClinGen Platelet Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data oppdatert til ClinVar-utgave 2026-10-12 · Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sist endret 16. oktober 2026
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Sammendrag
F71C er en missense-variant i GP9: den endrer én enkelt aminosyre i proteinet genet koder for. ClinVar klassifiserer den som sannsynligvis patogen for Bernard-Soulier Syndrome (gjennomgått av ekspertpanel).
ClinVar-klassifiseringer
| Tilstand | Klassifisering | Gjennomgangsstatus | Innsendinger | Sist vurdert |
|---|---|---|---|---|
| Bernard-Soulier SyndromeClinVar VCV001491487 (åpnes i en ny fane) | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel | 1 innsending | 20. januar 2026 |
Klassifiseringene slik ClinVar registrerer dem i utgave 2026-10-12. ClinVar oppdaterer dem etter hvert som ny dokumentasjon gjennomgås.
Hvor den ligger i GP9
F71C ligger i ekson 3 av 3 i GP9s MANE Select-transkript, NM_000174.5.
Molekylære detaljer
| Gen | GP9 |
|---|---|
| Transkripsjon | NM_000174.5MANE Select |
| Kodende DNA-endring (HGVS c.) | c.212T>G |
| Proteinendring (HGVS p.) | p.Phe71Cysp.F71C |
| Predikert konsekvens | Missensemissense_variant (åpnes i en ny fane) |
| Predikert effekt | Moderat |
| Posisjon (GRCh38) | chr3:129061951 T>G |
| Posisjon (GRCh37) | chr3:128780794 T>G |
| dbSNP-ID | rs121918037 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-variasjons-ID | VCV001491487 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar Allele ID | 1342524 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA2602666 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000174.5(GP9):c.212T>G (p.Phe71Cys) |
GP9 F71C i andre databaser
Rapporter som ser på denne varianten (1)
Disse rapportene om tilstander fra Genome Test inkluderer F71C blant variantene de ser på.
| Rapport | Tilstander | Arv |
|---|---|---|
| Inherited Platelet Function Disorders | Bernard-Soulier Syndrome | Autosomal recessiv |
Andre varianter i GP9
- A159Rfs*77Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- C24RSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- C38RSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- C89YPatogen3 stjerner av 4
- C135YSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- D102_P105delinsASannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- F71SPatogen3 stjerner av 4
- G40Afs*43Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- L7PSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- L56PSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
Begrensninger
Denne siden beskriver offentlig tilgjengelig informasjon om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller andre har denne varianten.
Klassifiseringer hentes fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon vurderes. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium oppgir.
Helgenomsekvensering med korte leser kan overse eller feiltolke enkelte varianter, særlig i gjentatte eller svært like DNA-sekvenser og ved store innsettinger, delesjoner eller omorganiseringer.
Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, bør du snakke med en genetisk rådgiver eller legen din.
Kilder og kreditering
- Klassifiseringer fra ClinVar (versjon 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sykdomsbegreper fra Mondo Disease Ontology (versjon 2026-10-06), brukt under CC BY 4.0.
- Genssymboler og -navn fra HUGO Gene Nomenclature Committee (versjon 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (versjon 2026-10-16-c4908f54).
- Referanse-SNP-identifikatorer fra dbSNP (versjon b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sykdom-koblinger fra Gene Curation Coalition, GenCC (versjon 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (versjon v3.6).
- Transkripter fra MANE (versjon v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Predikerte konsekvenser fra mehari (versjon 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Laget av Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bf fra 16. oktober 2026.
Siter denne siden
Dante Labs. (16. oktober 2026). GP9 F71C (c.212T>G, rs121918037) (versjon 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 16. oktober 2026 fra https://dantelabs.com/genes/gp9/variants/f71c
Dante Labs. GP9 F71C (c.212T>G, rs121918037) [Internett]. Versjon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/genes/gp9/variants/f71c
Les hele genomet ditt
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker