Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MAP3K14

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 45 263 119–45 317 020 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 53,9 kb
Protein
947 aminosyrer
Også kjent som
NIK, HSNIK, FTDCR1B, HS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000344686.8NM_003954.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat
        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er MAP3K14 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 17, med en parentes der MAP3K14 står. MAP3K14 og 20 gener i nærheten på kromosom 17, fra 44 790 070 til 45 790 069.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbGJC1: 44 798 448–44 831 496, bakover-strengGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, fremover-strengHIGD1BEFTUD2: 44 849 948–44 899 629, bakover-strengEFTUD2DNAAF19: 44 889 234–44 905 390, fremover-strengDNAAF19GFAP: 44 903 159–44 916 937, bakover-strengGFAPFAM187A: 44 903 433–44 905 390, fremover-strengFAM187AKIF18B: 44 924 707–44 947 781, bakover-strengKIF18BNMT1: 44 957 992–45 109 016, fremover-strengNMT1C1QL1: 44 958 933–44 968 369, bakover-strengC1QL1DCAKD: 45 023 338–45 061 137, bakover-strengDCAKDPLCD3: 45 108 959–45 133 354, bakover-strengPLCD3ACBD4: 45 132 597–45 144 181, fremover-strengACBD4HEXIM1: 45 148 475–45 152 099, fremover-strengHEXIM1HEXIM2: 45 160 695–45 170 701, fremover-strengHEXIM2FMNL1: 45 220 736–45 247 319, fremover-strengFMNL1SPATA32: 45 254 388–45 262 116, bakover-strengSPATA32MAP3K14: 45 263 119–45 317 020, bakover-strengMAP3K14ARHGAP27: 45 393 898–45 434 421, bakover-strengARHGAP27PLEKHM1: 45 435 900–45 490 986, bakover-strengPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, fremover-strengLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, fremover-strengCRHR1Diagram av MAP3K14: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 45 263 119–45 264 800, 1 682 baserEkson 15: 45 265 163–45 265 263, 101 baserEkson 14: 45 266 537–45 266 681, 145 baserEkson 13: 45 267 092–45 267 198, 107 baserEkson 12: 45 267 406–45 267 759, 354 baserEkson 11: 45 270 413–45 270 563, 151 baserEkson 10: 45 271 058–45 271 221, 164 baserEkson 9: 45 273 503–45 273 607, 105 baserEkson 8: 45 274 123–45 274 254, 132 baserEkson 7: 45 274 464–45 274 593, 130 baserEkson 6: 45 284 812–45 284 949, 138 baserEkson 5: 45 286 431–45 287 045, 615 baserEkson 4: 45 287 154–45 287 364, 211 baserEkson 3: 45 289 236–45 289 305, 70 baserEkson 2: 45 290 490–45 290 765, 276 baserEkson 1: 45 316 960–45 317 020, 61 baser161510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 53,9 kb, og 2 844 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test MAP3K14

    1

    posisjon i MAP3K14 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 53,9 kb av MAP3K14, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MAP3K14-genet: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/map3k14

    Vancouver

    Dante Labs. MAP3K14-genet: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/map3k14

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test