Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ABCC2

ATP binding cassette subfamily C member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q24.2
Koordinater
Kromosom 10: 99 782 640–99 852 594 (GRCh38)
Eksoner
32 eksoner over 70 kb
Protein
1 545 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
DJS, MRP2, cMRP
Tidligere symboler
CMOAT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000647814.1NM_000392.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Gilberts syndrom

    • Dubin-Johnson-syndromAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i ABCC2, som reduserer utskillelsen av bilirubin i galle og gir mild gulsott gjennom hele livet, som vanligvis er ufarlig.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette forklarer forhøyede bilirubinverdier og kan unngå unødvendige undersøkelser; gulsotten kan forverres ved graviditet eller bruk av p-piller.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ABCC2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der ABCC2 står. ABCC2 og 15 gener i nærheten på kromosom 10, fra 99 317 617 til 100 317 616.Kromosom 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbCNNM1: 99 329 030–99 394 330, fremover-strengCNNM1GOT1: 99 396 869–99 431 465, bakover-strengGOT1NKX2-3: 99 532 928–99 536 524, fremover-strengNKX2-3SLC25A28: 99 610 509–99 622 793, bakover-strengSLC25A28: 99 651 595–99 732 112, bakover-strengENTPD7: 99 659 415–99 712 489, fremover-strengENTPD7COX15: 99 694 554–99 732 858, bakover-strengCOX15CUTC: 99 702 558–99 758 005, fremover-strengCUTCABCC2: 99 782 640–99 852 594, fremover-strengABCC2DNMBP: 99 875 576–100 010 049, bakover-strengDNMBPCPN1: 100 041 105–100 081 907, bakover-strengCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 062, bakover-strengERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, bakover-strengCHUKCWF19L1: 100 230 024–100 267 685, bakover-strengCWF19L1BLOC1S2: 100 272 797–100 286 708, bakover-strengBLOC1S2PKD2L1: 100 288 149–100 330 264, bakover-strengPKD2L1Diagram av ABCC2: 32 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 99 782 640–99 782 877, 238 baserEkson 2: 99 784 608–99 784 781, 174 baserEkson 3: 99 792 234–99 792 359, 126 baserEkson 4: 99 793 551–99 793 685, 135 baserEkson 5: 99 793 892–99 793 999, 108 baserEkson 6: 99 794 413–99 794 468, 56 baserEkson 7: 99 797 097–99 797 331, 235 baserEkson 8: 99 799 207–99 799 370, 164 baserEkson 9: 99 800 386–99 800 563, 178 baserEkson 10: 99 804 019–99 804 273, 255 baserEkson 11: 99 805 382–99 805 447, 66 baserEkson 12: 99 807 384–99 807 521, 138 baserEkson 13: 99 808 083–99 808 229, 147 baserEkson 14: 99 810 134–99 810 218, 85 baserEkson 15: 99 811 536–99 811 602, 67 baserEkson 16: 99 813 018–99 813 144, 127 baserEkson 17: 99 817 308–99 817 484, 177 baserEkson 18: 99 818 790–99 818 957, 168 baserEkson 19: 99 819 089–99 819 269, 181 baserEkson 20: 99 830 307–99 830 433, 127 baserEkson 21: 99 830 716–99 830 851, 136 baserEkson 22: 99 831 611–99 831 830, 220 baserEkson 23: 99 831 977–99 832 131, 155 baserEkson 24: 99 834 380–99 834 535, 156 baserEkson 25: 99 836 091–99 836 290, 200 baserEkson 26: 99 841 967–99 842 093, 127 baserEkson 27: 99 843 799–99 843 900, 102 baserEkson 28: 99 844 322–99 844 465, 144 baserEkson 29: 99 845 624–99 845 782, 159 baserEkson 30: 99 846 961–99 847 127, 167 baserEkson 31: 99 850 602–99 850 796, 195 baserEkson 32: 99 851 502–99 852 594, 1 093 baser151015202530325′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 70 kb, og 4 638 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ABCC2

62

posisjoner i ABCC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 70 kb av ABCC2, inkludert introner, og ikke bare de 5,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ABCC2-genet: ATP binding cassette subfamily C member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/abcc2

Vancouver

Dante Labs. ABCC2-genet: ATP binding cassette subfamily C member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/abcc2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test