Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GUCY2C

guanylate cyclase 2C

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p12.3
Koordinater
Kromosom 12: 14 612 632–14 696 599 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 84 kb
Protein
1 073 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
STAR, HSER, GC-C, GCC
Tidligere symboler
GUC2C
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261170.5NM_004963.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte diareer og enteropatier

    • Tarmobstruksjon hos nyfødte på grunn av GUCY2C-mangelAutosomal recessiv

      Tap av funksjon i GUCY2C-reseptoren som gir mekoniumileus eller tarmobstruksjon hos nyfødte.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose forklarer nyfødt obstruksjon som ikke skyldes cystisk fibrose.

    • Medfødt diaré

      Arvelige tilstander, blant annet medfødt kloriddiaré (SLC26A3), mikrovillusinklusjonssykdom (MYO5B), tufting-enteropati (EPCAM) og medfødt natriumdiaré (SPINT2, SLC9A3), som gir kronisk diaré fra tidlig spedbarnsalder.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En spesifikk diagnose styrer behandlingen, for eksempel erstatning av elektrolytter ved kloriddiaré, eller tidlig planlegging av parenteral ernæring eller tarmtransplantasjon ved mikrovillusinklusjonssykdom og tufting-enteropati.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GUCY2C bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der GUCY2C står. GUCY2C og 13 gener i nærheten på kromosom 12, fra 14 154 616 til 15 154 615.Kromosom 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbATF7IP: 14 365 439–14 502 931, fremover-strengATF7IPPLBD1: 14 503 660–14 567 928, bakover-strengPLBD1GUCY2C: 14 612 632–14 696 599, bakover-strengGUCY2CH4C16: 14 767 999–14 771 131, bakover-strengH4C16H2AJ: 14 774 405–14 778 002, fremover-strengH2AJWBP11: 14 783 595–14 803 510, bakover-strengWBP11C12orf60: 14 802 864–14 906 586, fremover-strengSMCO3: 14 804 065–14 814 189, bakover-strengSMCO3ART4: 14 822 378–14 843 630, bakover-strengART4MGP: 14 879 368–14 905 245, bakover-strengMGPERP27: 14 912 600–14 938 557, bakover-strengERP27ARHGDIB: 14 942 009–14 961 985, bakover-strengARHGDIBPDE6H: 14 949 827–14 982 699, fremover-strengPDE6HRERG: 15 107 783–15 390 485, bakover-strengRERGDiagram av GUCY2C: 27 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 21: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 14 612 632–14 613 291, 660 baserEkson 26: 14 614 867–14 614 943, 77 baserEkson 25: 14 616 633–14 616 727, 95 baserEkson 24: 14 619 211–14 619 309, 99 baserEkson 23: 14 621 042–14 621 216, 175 baserEkson 22: 14 622 005–14 622 197, 193 baserEkson 21: 14 625 757–14 625 915, 159 baserEkson 20: 14 628 646–14 628 737, 92 baserEkson 19: 14 639 862–14 639 950, 89 baserEkson 18: 14 641 082–14 641 219, 138 baserEkson 17: 14 643 574–14 643 706, 133 baserEkson 16: 14 645 229–14 645 315, 87 baserEkson 15: 14 651 407–14 651 511, 105 baserEkson 14: 14 651 959–14 652 030, 72 baserEkson 13: 14 652 952–14 653 014, 63 baserEkson 12: 14 656 512–14 656 617, 106 baserEkson 11: 14 660 981–14 661 062, 82 baserEkson 10: 14 669 722–14 669 833, 112 baserEkson 9: 14 672 873–14 672 958, 86 baserEkson 8: 14 674 625–14 674 760, 136 baserEkson 7: 14 676 854–14 676 971, 118 baserEkson 6: 14 679 657–14 679 753, 97 baserEkson 5: 14 681 356–14 681 477, 122 baserEkson 4: 14 683 042–14 683 257, 216 baserEkson 3: 14 686 161–14 686 225, 65 baserEkson 2: 14 687 951–14 688 063, 113 baserEkson 1: 14 696 232–14 696 599, 368 baser27262422201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 84 kb, og 3 222 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GUCY2C

12

posisjoner i GUCY2C der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 84 kb av GUCY2C, inkludert introner, og ikke bare de 3,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GUCY2C-genet: guanylate cyclase 2C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gucy2c

Vancouver

Dante Labs. GUCY2C-genet: guanylate cyclase 2C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gucy2c

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test